Linfangioleiomiomatosis

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Linfangioleiomiomatosis

Postby patoco » Sun Jun 11, 2006 10:29 am

Linfangioleiomiomatosis

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Linfangioleiomiomatosis

My. Ángel Arpa Gámez,1 Cap. Corb. Odalys González Sotolongo,2 Dr. Juan A. Henry Favier,1 Dr. Mario Cervantes Marichal,1 Dr. Vladimir Feliciano Álvarez1 y Dra. Dulce María González1

Resumen
Se presenta una paciente de 30 años de edad, mestiza, con historia de nefrectomía por "quistes renales" que acude a consulta por disnea y tos. Se detecta derrame pleural quiloso bilateral y durante su evolución sufre un neumotórax espontáneo. Se realizó tomografía computadorizada del alta resolución, y se observó la imagen característica de una linfangioleiomiomatosis pulmonar. Se hace una breve revisión de la entidad. Se concluye que el caso es típico de esta rara entidad y los quistes renales por los que se le realizó nefrectomía pueden haber correspondido a angiolipomas renales, característicos de la enfermedad.

DeCS: NEFRECTOMIA; ANGIOLIPOMA; DERRAME PLEURAL; NEUMOTORAX; TOMOGRAFIA; LINFANGIOMIOMA, LEIOMIOMATOSIS; NEOPLASMAS PULMONARES.

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara que afecta a mujeres jóvenes en edad fértil.1-4 Se caracteriza patológicamente por la proliferación de músculo liso intersticial pulmonar y formación de quistes.1,5-11 No se conoce su incidencia y prevalencia, pero probablemente represente menos del 1 % de los casos de enfermedades pulmonares difusas. Se presenta casi exclusivamente en mujeres premenopáusicas; se encuentra más del 70 % entre los 20 y 40 años de edad.1,5-7

Casi todas las pacientes se quejan de disnea al momento del diagnóstico.6,7,9-16 Otras quejas comunes incluyen tos y dolor torácico. El examen físico puede ser irrelevante o demostrar estertores al final de la espiración, hiperinflación, murmullo disminuido o ausente. Algunas complicaciones matizan su evolución, como neumotórax espontáneo,14-17 quilotórax,18 quiloperitoneo, quiluria, quilopericardio y angiomiolipomas renales que crecen como grandes masas quísticas.19 Se presenta una paciente con este diagnóstico que aparentemente debuta con un quilotórax bilateral.

Presentación del Caso
Paciente MGP, del sexo femenino, mestiza, de 30 años de edad, con historia de salud hasta 1997 en que es estudiada por dolor abdominal y se le diagnostica quiste mesentérico y grandes quistes en riñón izquierdo, por esto último se le realiza nefrectomía al año siguiente. Varios meses previos a este ingreso comienza con tos frecuente, seca y disnea progresiva. Al examinarla se detecta disminución de las vibraciones vocales y del murmullo vesicular en ambas bases pulmonares, sin otro hallazgo de interés. Desde el punto de vista radiológico (rayos X de tórax posteroanterior) se detecta un derrame pleural bilateral que es confirmado mediante ultrasonido. Se realiza toracentesis, obteniéndose un líquido de carácter lechoso. A los 7 días de evolución en sala se queja de dolor inframamario izquierdo, punzante que se exacerbaba con la respiración y empeoró la disnea. Se detecta radiológicamente un hidroneumotórax izquierdo del 5 % que es tratado con pleurotomía mínima y evoluciona favorablemente con reexpansión total. Se realiza los exámenes complementarios siguientes:

Hb: 121 g/L Glicemia: 4,05 mmol/L
Hto: 0,40 Colesterol: 4,87 mmol/L
Leucocitos: 9,2 x 10 9/L Triglicéridos: 0,86 mmol/L
Eritrosedimentación: 20 mm Proteínas totales: 80,7 %
Serología: negativa Albúmina: 44,2
VIH: negativo Amilasa: 75 U/L
Serología TB: negativa LDH: 467 U/L
Tuberculina: 0 mm Creatinina: 80 µmol/L
Células LE: negativo
Estudio del líquido pleural:
Leucocitos: 0 x 109/L Amilasa: 360 U/L
Hematíes: 0 x 109/L Factor reumatoideo: negativo
LDH: 280 U/L Glucosa: 1,40 U/L
Colesterol: 3,20 mmol/L Proteínas: 120 g/L
Triglicéridos: 39,0 mmol/lL

US: Ausencia de riñón izquierdo. Resto normal. Derrame pleural bilateral.
Rayos X de tórax: derrame pleural bilateral.

Prueba funcional respiratoria: trastorno ventilatorio mixto con componente restrictivo moderado. Signos que traducen disminución importante en el comportamiento elástico pulmonar.

Tomografía axial computadorizada de alta resolución (helicoidal): múltiples imágenes aéreas redondeadas, de paredes muy finas, que fluctúan de 0,5 a 3 cm y ocupan ambos pulmones de los vértices a las bases (fig.).

Comentarios
En esta paciente, la forma aparente de presentación pudiera considerarse el quilotórax bilateral descrito. Sin embargo, si se tienen en cuenta los antecedentes, en los que se recoge una nefrectomía izquierda por "grandes quistes renales" y una tumoración intraabdominal que fue definida como un "quiste mesentérico", claramente se puede reconocer estas alteraciones como manifestaciones típicas de la linfangioleiomiomatosis, según se describirán a continuación.

Esta rara entidad, según se dijo, casi exclusiva de las mujeres en edad fértil, se caracteriza, además de la sintomatología respiratoria (tos, disnea, signos de atrapamiento aéreo, hemoptisis, etc.), por diversas complicaciones tanto torácicas como extratorácicas. Dentro de las primeras el quilotórax y los neumotórax espontáneos son las más llamativas. El quilotórax se debe al engrosamiento y dilatación del conducto torácico y los linfáticos pulmonares por la proliferación anormal de células musculares lisas atípicas, pleomórficas, que se tiñen positivamente con el anticuerpo monoclonal HMB-45. Los neumotórax son consecuencia de la formación de dilataciones quísticas en los espacios aéreos distales,1,8,12 elemento característico de esta enfermedad y que se formarían por alguno de los mecanismos siguientes:

Proliferación de músculo liso dentro de las vías aéreas, que crea una obstrucción tipo válvula que conduce a distensión de los espacios aéreos terminales.

Degradación de fibras elásticas por disbalance entre elastasas y alfa-1-antitripsina.

Compresión de las vías aéreas por la proliferación de músculo liso intersticial.5,6

Aunque no se cuenta con la confirmación anatomopatológica, los grandes y múltiples quistes renales que se recogen en la historia clínica y llevaron a la nefrectomía en esta paciente pudieran corresponder a angiomiolipomas renales, que aparecen en el 50 % de dichos casos; en ocasiones alcanzan gran tamaño antes de ser detectados e imageneológicamente dan una imagen indistinguible de los quistes renales simples.19 Lesiones semejantes pueden verse en la cavidad abdominal o en el retroperitoneo.

Tanto los antecedentes que se recogen en esta paciente como los hallazgos actuales pueden corresponderse perfectamente con el diagnóstico de una linfangioleiomiomatosis, que en nuestro caso se confirmó con el hallazgo tomográfico de múltiples lesiones hipodensas, redondeadas, de paredes muy finas que abarcaban todo el parénquima de ambos pulmones. Como se ha dicho, el diagnóstico de esta entidad requiere biopsia pulmonar, pero las lesiones características descritas en la tomografía axial de alta resolución permiten confirmar el diagnóstico.

http://www.bvs.sld.cu/revistas/mil/vol3 ... l11403.htm

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Linfangioleiomiomatosis

Sinónimos:
Linfangiomiomatosis

Código CIE-9-MC: 212.3

Descripción en lenguaje coloquial:

La linfangioleiomiomatosis o linfangiomiomatosis es una enfermedad rara, progresiva y sistémica, siendo pulmón y ganglios mediastínicos los órganos más afectados.

Afecta, casi exclusivamente, a mujeres en edad reproductiva, aunque se han descrito de forma excepcional posibles casos en adolescentes y en varones, sin predominio étnico.

La edad media de inicio es la cuarta década de la vida.

La enfermedad fue descrita alrededor de 1930, aunque no se divulgó hasta 1966.

Se trata de una enfermedad considerada más hamartomatosa (hamartoma es un tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) que neoplásica (tumoral), caracterizada por la proliferación de un tipo inusual de células anormales del músculo liso que invade tejidos, vasos linfáticos y también sanguíneos.

La causa de esta enfermedad sigue sin conocerse, pero el hecho de que ocurra fundamentalmente en mujeres sugiere la implicación de las hormonas femeninas en la patogenia (mecanismos de producción de enfermedad) de la enfermedad, ya que se exacerba durante el embarazo, la menstruación y el uso de estrógenos. También se barajan factores hereditarios.

Al describir la histología (parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) de las lesiones, se vio que eran idénticas, a las que aparecen en otra enfermedad llamada esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville. Recientemente se han encontrado semejanzas genéticas entre estas dos enfermedades, por lo que se ha desarrollado una nueva terminología dividiendo a los pacientes con linfangioleiomiomatosis en dos grupos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa, enfermedad que cursa con lesiones cutáneas y del escáner craneal.

La enfermedad puede debutar o agravarse en relación con embarazo, administración de contraceptivos orales, estrógenos o al comenzar el tratamiento con terapia hormonal sustitutiva.

Clínicamente la linfangioleiomiomatosis se caracteriza por disnea (dificultad en la respiración) progresiva, que inicialmente es de grandes esfuerzos y dolor torácico causado generalmente por aparición de neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) recurrente, hemoptisis (expectoración de sangre) leves o esputos hemoptóicos (expectoración de sangre).

En estadios precoces los síntomas son similares a los de asma, enfisema (dilatación exagerada y permanente de las vesículas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) o bronquitis (inflamación de los bronquios); este trastorno también puede afectar al tejido del músculo liso del conducto torácico, ganglios linfáticos torácicos y en casos muy raros los linfáticos de las piernas.

La proliferación de las células anormales hace que éstas se agrupen formando agregados pulmonares que crecen en las paredes de las vías aéreas, haciendo que se obstruyan, bloqueando el flujo del aire, la sangre y la linfa; esta obstrucción impide que los pulmones proporcionen oxígeno al organismo y da lugar a que se formen quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido), neumotórax y quilotórax (derrame de quilo en la pleura a consecuencia de la rotura del conducto torácico) cuando se afecta el conducto torácico. Más raramente afecta a troncos linfáticos retroperitoneales debutando clínicamente, en éstos casos, como masas abdominales y ascitis quilosa.

Cuando la afectación se presenta en órganos extratorácicos, riñones y excepcionalmente útero, páncreas y suprarrenales, puede acompañarse de síntomas relacionados con la localización como dolor, hematuria (presencia de sangre en la orina), masa palpable, pérdida de peso, dolor abdominal, ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) y orina turbia.

Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico puede pasar de 6 meses a 15 años.

Los pacientes con linfangioleiomiomatosis no tienen ninguna alteración hematológica específica. Las pruebas de función pulmonar inicialmente normales suelen demostrar obstrucción y disminución de la difusión pulmonar que varía en función de la severidad.

Del mismo modo la radiología suele ser normal en los casos poco evolucionados y progresivamente presentar un patrón retículo nodular difuso. Se han identificado receptores para estrógenos y/o progesterona en las células Linfangioleiomiomatosas. Está indicada la realización de escáner que determine la extensión de la enfermedad, pero el diagnostico de confirmación es histológico por lo que requiere la realización de una biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico), en la que se han descrito dos tipos importantes de células de linfangioleiomiomatosis unas fusiformes y otras epitelioides, estas últimas pueden infiltrar y proliferar alrededor de cualquier estructura: parénquima (tejido fundamental de un órgano), espacios intersticiales y alveolares, linfáticos, paredes de los bronquios y pleura (membrana serosa que reviste el pulmón introduciéndose entre los lóbulos del mismo: pleura visceral y tapiza la superficie interna de la cavidad torácica y cubre el diafragma: pleura parietal).

Las fibras musculares lisas expresan, marcadores inmunohistoquímicos de fibra muscular y el antígeno HMB-45 especialmente cuando existe afectación extratorácica.

Debe realizarse el diagnóstico diferencial con neoplasias de células fusiformes y epitelioides uterinas y debería confirmase su diagnóstico mediante la positividad a marcadores musculares y HMB-45 que sólo es positivo en casos de afectación del parénquima pulmonar y renal; también con otras proliferaciones de músculo liso tales como leiomiomatosis intravenosa, leiomiomas metastatizantes, leiomiosarcomas y excepcionalmente sarcomas.

La evolución de la enfermedad es muy variable, llegando en los casos más desfavorables a la fibrosis pulmonar. De forma ocasional, se ha descrito la malignización de las fibras musculares uterinas, hacia un sarcoma.

El tratamiento de soporte incluye prevención de la osteoporosis y oxigenoterapia sí se precisa. También están indicados los broncodilatadores para relajar los músculos alveolares de los bronquiolos.

Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, la terapia hormonal es la más usada; también resulta eficaz la reducción farmacológica o quirúrgica de la producción de estrógenos, mientras que el transplante de pulmón parece ahora estar en desuso.

Se discute la existencia de una predisposición genética o incluso que se trate de una enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia ligada al sexo.

Los dos genes asociados con la esclerosis tuberosa se han localizado en el cromosoma 9 (9q34) y el cromosoma 16 (16p13). Recientemente, las investigaciones se centran en encontrar una base genética común para las dos enfermedades.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

Asociaciones:

Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis. (AELAM)
Domicilio : C/ La Fragua 16
Localidad : 28260 Galapagar
Provincia : Madrid
Teléfono : 918584730, 616405744
correo-e : aelam@telefonica.net
WEB : http://www.telefonica.net/web/aelam


Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad : 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS UTERINA Y DE GANGLIOS LINFÁTICOS PÉLVICOS.

Ramón Bosch-Príncep, Eduardo Castro, José Antonio Izuel, Salomé Martínez, Tomás Álvaro.

Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. Tarragona, España.

http://conganat.uninet.edu/IVCVHAP/POSTER-E/102/

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Linfangioleiomiomatosis. Presentación de un caso y revisión de la literatura

http://www.medigraphic.com/espanol/e-ht ... in023f.htm

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Linfangioleiomiomatosis pulmonar

Carlos Salazar-Vargas1 Victoria Monterroso-Azofeifa2 Gloria Arauz-Pacheco3
Bayardo Robelo-Pentzke1

Resumen

La Linfangioleiomiomatosis pulmonar es una enfermedad muy rara, que afecta sólo mujeres en edad reproductiva. Se presenta con disnea progresiva, pneumotórax a repetición y, ocasionalmente, con hemoptisis y quilotórax. El TAC de alta resolución muestra quistes pulmonares bilaterales de tamaño variable hasta bulas francas. Histológicamente, se aprecian múltiples cavidades de paredes finas, dilatación de vasos linfáticos, venas, arterias, bronquiolos y sacos alveolares, por proliferación de haces de músculo liso que comprime las estructuras antes mencionadas y que causa entonces su dilatación.

El pronóstico es malo, ya que las pacientes desarrollan insuficiencia respiratoria, lo que las conduce a la muerte. La enfermedad se asocia a la ingesta de estrógenos, píldoras anticonceptivas y se exacerba con el embarazo-, por ello se ha tratado con medróxi-progesterona y tamoxifén, con estabilización de la evolución en algunos pero no en todos los casos. Eventualmente, algunas pacientes pueden necesitar transplante pulmonar. Presentamos el caso de una mujer de 38 años con tres episodios de pneumotórax espontáneo y documentación radiológica e histológica de linfangioleiomiomatosis pulmonar.

Descriptores

Pneumotórax, disnea, linfangioleiomiomatosis.

Esta rara enfermedad fue descrita primero en la literatura anatomo-patológica en 1937 como "cirrosis muscular pulmonar" y luego en la radiológica en 1942, a raíz de casos de mujeres con insuficiencia respiratoria terminal, cambios quísticos pulmonares y extensa proliferación de tejido muscular liso en los mismos.1 Hoy en día se le conoce como linfangioleiomiomatosis pulmonar (LLMP).

La entidad afecta solamente mujeres y se presenta corrientemente con disnea progresiva, episodios de pneumotórax espontáneo, y algunas veces con hemoptisis y quilotórax.

Como ocurre en mujeres de edad fértil, y sus exacerbaciones se han relacionado con el embarazo, la ingesta de estrógenos y las píldoras anticonceptivas, se ha sugerido que las hormonas sexuales ocupan un papel importante en su aparición.1-2

El músculo liso anormal crece alrededor de los conductos aéreos, de los vasos sanguíneos y de los linfáticos, y esta distribución explica las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La compresión de las vías aéreas causa obstrucción al flujo del aire y eventualmente hay destrucción de las paredes alveolares, con la formación de espacios quísticos y bulas, que al romperse producen pneumotórax; al ser rodeados los vasos pulmonares, se produce congestión y hemoptisis, y la obstrucción linfática conduce a la producción de quilotórax.

Esta enfermedad se puede presentar en asociación con otras condiciones, por ejemplo el complejo de esclerosis tuberosa o los angiolipomas renales.2-5 Reportamos aquí, el primer caso documentado en nuestro país, de esta entidad nosológica.

Caso clínico

Paciente femenina, de 39 años, ama de casa, blanca, no furiiadora, con antecedentes de tres episodios de pneumotórax espontáneo, dos derechos (junio y setiembre de 1997) y 1 izquierdo (marzo de 2000), todos asociados a la menstruación, tratados y resueltos con toracostomía, excepto por el penúltimo que requirió además pleurodesis química. A pesar de que el colapso pulmonar se había resuelto, se presentó a la Consulta Externa quejándose de disnea, ahora de pequeños esfuerzos y de reposo y también de dolor en el hemitórax derecho. Por esta razón se practicaron nuevas radiografías de tórax y se planteó la posibilidad de pneumotórax catamenial.6

Las placas convencionales no mostraron patología obvia. Se practicó también un ultrasonido de abdomen y de pelvis para investigar la posibilidad de endometriosis, pero este estudio fue negativo. La tomografía axial computarizada mostró múltiples quistes pequeños de distribución difusa bilateral y una lesión mayor en el campo pulmonar derecho, francamente bulosa. Los septos interlobulares se apreciaron discretamente engrosados pero el parénquima pulmonar entre los quistes estaba respetado (Figura 1). En otras áreas había quistes de paredes delgadas sin engrosamiento (Figura 2). No había pneumotórax ni quilotórax. Los hallazgos radiológicos sugirieron fuertemente el diagnóstico de LLMP.

Las pruebas de espirometría mostraron un patrón mixto, siendo el componente obstructivo de grado severo. Debido a lo poco frecuente de esta entidad y para estar seguros del diagnóstico, se recomendó una biopsia pulmonar. Esta se obtuvo mediante una minitoracotomía anterior izquierda. No había derrame pleural, y la língula y el resto del pulmón que podía visualizarse, mostraban múltiples lesiones subpleurales bulosas no mayores de 4 mm. de diámetro, observables también en el parénquima pulmonar al corte.

Macroscópicamente, la cuña de tejido pulmonar midió 2 x 1.5 x 1 cm. y presentaba un aspecto esponjoso, debido a la presencia de cavidades vacías de hasta 0.4 cm. de diámetro, de paredes finas y enfisema centrolobulillar. Microscópicamente se encontraron múltiples vasos linfáticos, venas, arterias, bronquiolos terminales y sacos alveolares dilatados, con pequeñas zonas nodulares de proliferación de haces de fibras de músculo liso en sus paredes (Figuras 3 y 4). No se observó contenido en las cavidades. Las fibras de músculo liso eran de aspecto maduro y reaccionaron con el marcador de actina para músculo liso (Figura 5A), con el de melanoma maligno HMB-45 (Figura 5B) y con el de receptor de progesterona (Figura 6), y no expresaban ni proteína S-100; ni receptores de estrógenos.

Los hallazgos anatomo-patológicos confirmaron el diagnóstico de LLMP. La paciente fue informada de su enfermedad y se le propuso un plan terapéutico como se recomienda en la literatura.7 Sin embargo, nos confió que había también consultado a un médico naturalista y que ya había iniciado un tratamiento recomendado por él.

Discusión

La LLMP es una enfermedad muy rara de reporte casi anecdótico. De hecho, para entender mejor esta entidad la Clínica Mayo y la Universidad de Stanford, ambos grandes centros de referencia, establecieron un re-istro de casos, recogiendo de 1976 a 1990 solamente 32 pacientes debidamente estudiados y todos seguidos por ellos mismos.1 El Grupo Cooperativo Francés que comprende unos 200 pneumólogos repartidos en todo el territorio de ese país, recogió información de 1995 a 1997, y reportó 69 pacientes ya conocidas o nuevas, vivas o muertas, que en algún momento habían sido vistas por ellos. En nuestro medio esta es la primera vez, hasta donde hemos podido investigar, en que se documenta y se reporta esta entidad.

Se distingue en los estudios mencionados un aumento de la frecuencia de la enfermedad de los 30 a los 34 años de edad. Se ha diagnosticado más tardíamente, pero queda la duda del verdadero inicio del cuadro, ya que el diagnóstico está en función de su sintomatología.

El estudio radiológico en estos casos, se inicia con la radiografía de tórax, la cual puede mostrar aumento del volumen pulmonar, hiperinsuflación y un patrón intersticial y reticular fino, que en estadios avanzados es generalizado; estos hallazgos son poco específicos.2, 8 En 3% de las pacientes la radiografía de tórax es normal.2 La tomografía axial computarizada (TAC) y la tomografía de alta resolución exhiben mejor que la radiología convencional los hallazgos de esta enfermedad. En etapas tempranas el TAC muestra la presencia de quistes, distribuidos difusamente en ambos pulmones.9 Estos van desde pocos milímetros de diámetro hasta varios centímetros; cuando la enfermedad avanza, los quistes coalescen, formando lesiones más grandes de contornos lobulados,10 como se apreció en nuestro caso. Se ha reportado también la apariencia de vidrio esmerilado hasta en un 52% de los pacientes, puede haber pneumotórax, y derrame pleural.

Los quistes grandes de paredes ondulantes que se ven en algunos casos, son similares a los vistos en el granuloma
eosinófilo.2,9

El diagnóstico histopatológico de la LLMP es difícil, ya que las zonas de dilatación de estructuras vasculares y bronquioalveolares, junto con las áreas de proliferación de fibras musculares lisas dan un aspecto hamartomatoso a esta lesión. Si la biopsia ha sido obtenida transbronquialmente, puede confundirse con una fibrosis intersticial.

Hay tres elementos que pueden ayudar a entender esta entidad: a) el análisis inmunohistoquímico, el cual establece la identidad de las fibras musculares, pero muestra una expresión atípica de un marcador para melanocitos neopiásicos y una expresión de receptores hormonales; b) la asociación con angiomiolipoma renal uni o bilateral en un 8 a un 46% de las pacientes,2-3 con esclerosis tuberosa y por último c) la correlación con la estimulación hormonal.

En los análisis inmunohistoquímicos, la expresión del marcador de actina para músculo liso por las celulas fusiformes presentes en las zonas nodulares en la biopsia pulmonar de esta paciente, y la falta de expresion de la proteína S- 1 00 (un marcador para fibras nerviosas e histiocitos), apunta que las células son de origen muscular liso y no de origen nervioso (neurofibromatosis) o histiocíticas (histiocitosis X). El marcador CD1, que es más específico para las células de Langherhans (histiocitos de la histiocitosis X), no está disponible en nuestro medio. Sin embargo, no se encontraron otras características histológicas para el diagnóstico de esta última entidad, por lo que se descartó. La expresión de HMB-45, un marcador de melanocitos, es inesperada en fibras musculares lisas, pero este inmunofenotipo también se ha descrito en las fibras musculares del angiolipoma renal.11 Aun más, este hallazgo ayuda a establecer el diagnóstico en muestras pequeñas transbronquiales y a descartar otras posibilidades como el enfisema panacinar, la histiocitosis X o la fibrosis pulmonar intersticial idiopática, condiciones en las cuales los fibroblastos no expresan este marcador.

La esclerosis tuberosa es un complejo sindrómico de transmisión autosómica dominante, en el que 1-2% de los casos existen lesiones pulmonares, las cuales son idénticas a las de LLMP. 1,2 Estas aparecen casi exclusivamente en mujeres en la tercera y cuarta década de la vida. Tanto en esclerosis tuberosa como en la LLMP se ha demostrado pérdida de la heterocigocidad en el cromosoma 9 y 16, en la primera y cromosoma 16 en la segunda. Esto sugiere la pérdida de un gen supresor de tumor en ambas condiciones.2 Se requerirá el análisis de la secuencia genética para determinar si éstas comparten el mismo defecto genético.

Como la LLMP se presenta en mujeres en edad reproductiva, y se ha visto mejoría clínica post-ooforectomía, tratamiento con medroxi-progesterona o terapia antihormonal, la influencia estrogénica en esta condición es clara. El análisis de receptores hormonales en los tejidos biopsiados de las pacientes con esta enfermedad los ha demostrado por diversos métodos.12 Actualmente, la inmunohistoquímica con anticuerpos dirigidos contra receptores hormonales es un método más sencillo y accesible en nuestro medio. En nuestra paciente se demostró la presencia de receptores de progesterona en los núcleos de las células musculares lisas, como se ve en la Figura 5.

El tratamiento recomendado actualmente es la administración mensual de 400 mgs. de acetato de medroxi-progesterona intramuscularmente cada mes; algunos autores recomiendan simultáneamente utilizar tamoxifén 1,2,5 y otros en cambio prefieren usar agonistas de la hormona liberadora de gonadotrofina, como la triptolina. Las pacientes deben ser seguidas con pruebas de espirometría seriadas para verificar su evolución y respuesta al tratamiento. No todas las pacientes responden a los métodos mencionados. Para aquellas que se presentan tardíamente o que no responden a la terapia son candidatas a transplante pulmonar.

http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid= ... xt&tlng=es

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Linfangioleiomiomatosis en niños

Malformación broncoenteropulmonar

Huertas R, MD*, Flórez S, MD*, Villa C, MD*, Mariño A, MD*,
Pombo L, MD*, Rincón L, MD*. Hospital Militar Central, Bogotá

Las malformaciones broncoenteropulmonares fueron descritas desde 1861 por Rokitansky y Rektorzick. En 1968 Gerle y col, utilizaron éste término para describir secuestros pulmonares que comunicaban con el tracto gastrointestinal. Las malformaciones broncoenteropulmonares son raras anomalías congénitas caracterizadas por una fístula entre la porción aislada del aparato respiratorio con el esófago y con el estómago; se han clasificado en cuatro grupos:

Grupo I (16%) malformaciones broncoenteropulmonares asociadas con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica; se dividen en 1A si está involucrando todo el pulmón y 1B si es sólo un segmento.

Grupo II (33%) un pulmón se origina del esófago inferior, el bronquio principal de este no se forma en la tráquea.

Grupo II (46%) un segmento o lóbulo del pulmón se comunica con el esófago o estómago, es suplido por la arteria pulmonar o una rama independiente de la aorta o ambos.

Grupo IV(5%) una porción del sistema bronquial normal se comunica con el esófago.

Las malformaciones broncoenteropulmonar broncopulmonares que comunican con el esófago y la unión gastroesofágica son más comunes que las gastropulmonares.

Se trata de una paciente de 4 meses de edad, producto del primer embarazo, madre de 17 años, parto vaginal eutósico a término institucional, sin complicaciones; peso al nacer 2950gr y talla 48cm.

A los 3 meses de edad presenta primer episodio respiratorio, con diagnóstico de neumonía basal derecha que requirió manejo en UCIP sin ventilación mecánica. Se realizaron estudios complementarios: Ecocardiograma que evidencia ductus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica y Rx de vías digestivas altas que informa reflujo gastroesofágico grado IV, hernia hiatal y opacidad difusa de hemitórax derecho de predominio del lóbulo inferior. Egresa con oxígeno domiciliario con diagnósticos de: neumonía basal derecha resuelta, atelectasia apical derecha, ductus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica, reflujo gastroesofágico grado IV y hernia hiatal.

A los 4 meses de edad reingresa por aumento de requerimientos de oxígeno y fiebre; se realiza Rx de tórax que evidencia infiltrados alveolares e imágenes de apariencia quística localizadas en el segmento inferior del lóbulo inferior derecho y medio. Se inicia manejo antibiótico con oxacilina y ceftazidime; presentando mejoría parcial, por lo cual se realizan estudios para neumopatía crónica: Electrolitos en sudor (normales), inmunoglobulinas (normales), ecocardiograma (ducutus arterioso persistente sin repercusión hemodinámica), Rx de vías digestivas altas donde se observa la presencia de trayecto fistuloso de grueso calibre, de apariencia bronquial con dilataciones saculares cuyo trayecto se dirige a la base pulmonar derecha; hallazgo compatible con “malformación broncoenteropulmonar derecha con comunicación a unión esofagogástrica”.

Se realiza ecografía de tórax que muestra masa hipoecoica con ecos brillantes en su interior, localizados en base de hemitórax derecho, el cual ejerce efecto de asa sobre hemidiafragma correspondiente. Tac de tórax evidencia zona de consolidación de lóbulo inferior derecho con conservación de volumen pulmonar con presencia de broncograma y bronquiectasias derechas múltiples. Angioresonancia de aorta torácia y vasos supraaorticos, muestra la presencia de un gran vaso de calibre similar a la aorta abdominal que se origina de esta y se dirige a base pulmonar derecha con alteración a nivel de los dos tercios inferiores de dicho hemitórax, con fenómeno consolidativo extenso acompañado de broncograma.

Con los hallazgos anteriores se decide programar la paciente para cirugía; realizándosele lobectomía media e inferior derecha, laparotomía expoloratoria más resección de fístula gastropulmonar, cirugía antirreflujo neumorrafia.

La patología informa secuestro intrapulmonar con fistulización (gástrica y esofágica), bronquiectasias con severa inflamación aguda y reacción granulomatosa de tipo cuerpo extraño a nivel de lóbulo inferior. A nivel de lóbulo medio se encontró atelectasia y hemorragia reciente.

La paciente evolucionó satisfactoriamente.

Es importante considerar las malformaciones broncopulmonares como posible causa de neumopatía crónica; patología común en los hospitales de referencia

http://www.encolombia.com/medicina/neum ... lacion.htm

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